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alma-lusa

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19
Dez11

IPO descobre origem do cancro colo-rectal hereditário

 

Manuel Teixeira, director do serviço de Genética do IPO Porto, liderou a equipa de investigadores

 

Investigadores do Instituto Português de Oncologia (IPO) do Porto identificaram uma nova mutação no gene que causa cancro colo-rectal hereditário sem polipose. A descoberta foi publicada na edição de Outubro da revista norte-americana Genetics in Medicine. A equipa de investigadores foi liderada por Manuel Teixeira, director do serviço de Genética do IPO Porto.

 

A alteração descoberta pela equipa do IPO Porto tem origem portuguesa e explica 17% do cancro colo-rectal hereditário do Norte de Portugal. O estudo começou por envolver 14 doentes com suspeita de cancro colo-rectal hereditário e sem mutações identificáveis por sequenciação nos genes MLH1, MSH2 ou MSH6. Posteriormente, o teste genético foi alargado a 95 familiares com o objectivo de apurar a relação ancestral entre as várias famílias. Concluiu-se então que os 14 doentes estudados no início, e provenientes de diferentes famílias aparentemente não relacionadas, apresentavam "uma grande mutação no gene MLH1, responsável pelo desenvolvimento do cancro colo-rectal". Esta alteração genética - cujo ancestral comum terá vivido há cerca de 300 anos - foi detectada "em 17% de todas as famílias com a patologia identificadas no serviço de genética do IPO Porto, não estando esta mutação de gene anteriormente descrita em Portugal ou no estrangeiro."

 

Esta descoberta do IPO Porto vai permitir identificar os familiares com risco elevado para desenvolver a doença e os familiares cujo risco é igual à população em geral. Os investigadores alertam que esta é uma patologia que afecta também indivíduos jovens, sendo que o estudo realizado vem reforçar a necessidade do rastreio regular como forma de detecção precoce da doença nos familiares portadores deste tipo de alteração genética.

 

http://journals.lww.com/geneticsinmedicine/Abstract/2011/10000/A_novel_exonic_rearrangement_affecting_MLH1_and.9.aspx

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